Mẹo Tài liệu bồi dưỡng học sinh giỏi sinh 12
Mẹo Hướng dẫn Tài liệu tu dưỡng học viên giỏi sinh 12 Mới Nhất
Họ và tên đang tìm kiếm từ khóa Tài liệu tu dưỡng học viên giỏi sinh 12 được Update vào lúc : 2022-08-31 12:50:06 . Với phương châm chia sẻ Mẹo về trong nội dung bài viết một cách Chi Tiết 2022. Nếu sau khi Read nội dung bài viết vẫn ko hiểu thì hoàn toàn có thể lại phản hồi ở cuối bài để Admin lý giải và hướng dẫn lại nha.Chuyên đề tu dưỡng học viên giỏi môn Sinh học lớp 12
Một số chuyên đề tu dưỡng học viên giỏi môn Sinh học lớp 12 là tài liệu hay dành riêng cho những thầy cô, những bạn học viên lớp 12 củng cố kiến thức và kỹ năng về gen, đột biến, ôn thi học viên giỏi môn Sinh học lớp 12 theo chuyên đề. Đây cũng là tài liệu hữu ích giúp những bạn ôn thi đại học môn Sinh hiệu suất cao. Mời những bạn tham khảo.
Nội dung chính- Chuyên đề tu dưỡng học viên giỏi môn Sinh học lớp 12MỘT SỐ CHUYÊN ĐỀ SINH HỌC LỚP 12CHUYÊN ĐỀ: GEN VÀ SỰ ĐIỀU HÒA BIỂU HIỆN GENI. TỔNG QUAN VỀ SỰ ĐIỀU HÒA BIỂU HIỆN GENII. KHÁI NIỆM VỀ GEN CƠ ĐỊNH VÀ GEN CẢM ỨNGIII. ĐIỀU HÒA DƯƠNG TÍNH VÀ ĐIỀU HÒA ÂM TÍNHIV. SỰ ĐIỀU HÒA KHỞI ĐẦU PHIÊN MÃ Ở VI KHUẨNCHUYÊN ĐỀ: ĐỘT BIẾNI. ĐỘT BIẾN LÀ NGUỒN NGUYÊN LIỆU CỦA QUÁ TRÌNH TIẾN HÓAII. MỘT SỐ ĐẶC ĐIỂM CƠ BẢN CỦA SỰ PHÁT SINH ĐỘT BIẾNVideo liên quan
- Trắc nghiệm Sinh học lớp 12 theo từng chương trìnhTóm tắt kiến thức và kỹ năng môn Sinh học lớp 12Đề thi học viên giỏi môn Sinh học lớp 12 tỉnh Quảng BìnhĐề thi học viên giỏi Quốc gia môn Sinh học lớp 12 - Có đáp án (Ngày thi thứ hai)
MỘT SỐ CHUYÊN ĐỀ SINH HỌC LỚP 12CHUYÊN ĐỀ: GEN VÀ SỰ ĐIỀU HÒA BIỂU HIỆN GEN
I. TỔNG QUAN VỀ SỰ ĐIỀU HÒA BIỂU HIỆN GEN
Gen là gì?
Định nghĩa gen phát biểu rằng “gen mã hóa cho một chuỗi polypeptit” là quá giản lược. Phần lớn những gen ở sinh vật nhân thực chứa những đoạn không mã hóa (intron) mà những đoạn không mã hóa vốn chiếm phần lớn gen như vậy lại không còn trình tự tương ứng trên chuỗi polipeptit. Các trình tự khởi đầu (Promoter) và những trình tự điều hòa khác thuộc vào những vùng biên của gen. Tuy những trình tự này sẽ không được phiên mã nhưng chúng được xem là vùng hiệu suất cao thiết yếu của gen vì thiếu chúng phiên mã không thể xẩy ra. Như vậy định nghĩa gen về góc nhìn phân tử phải đủ khái quát và gồm có cả những trình tự ADN mã hóa cho những rARN, tARN và nhiều chủng loại ARN khác (vốn không được dịch mã). Mặc dù những gen này sẽ không mã hóa cho protein nhưng có vai trò sống còn đối với hoạt động và sinh hoạt giải trí sống của tế bào. Vì vậy định nghĩa gen hoàn toàn có thể phát biểu như sau: “gen là một vùng ADN hoàn toàn có thể được biểu lộ để tạo ra một sản phẩm ở đầu cuối có hiệu suất cao (sản phẩm đó hoàn toàn có thể là một chuỗi polipeptit hoặc một phân tử ARN).
Ở mỗi loài sinh vật vào thuở nào điểm nhất định không phải tất cả những gen đều biểu lộ. Sự điều hòa hoạt động và sinh hoạt giải trí của gen có xu hướng giúp tế bào chỉ tổng hợp những protein và enzym thiết yếu cho việc sống của chúng vào từng thời điểm, mà không tổng hợp những sản phẩm không còn nhu yếu. Điều này đảm bảo cho khối mạng lưới hệ thống sống sử dụng năng lượng một cách có hiệu suất cao.
Ở sinh vật bậc thấp đã có một kĩ năng thích ứng đặc biệt với những điều kiện của môi trường tự nhiên thiên nhiên thường xuyên biến hóa. Sự thích ứng đó phụ thuộc vào kĩ năng “bật” và “tắt” và “sự điều chỉnh” sự biểu lộ của tập hợp những gen nhằm mục đích đáp ứng những thay đổi của môi trường tự nhiên thiên nhiên.
Ở sinh vật bậc cao sự điều hòa hoạt động và sinh hoạt giải trí của gen không riêng gì có là sự việc đáp ứng với sự thay đổi của những điều kiện môi trường tự nhiên thiên nhiên mà còn gắn với nhiều hoạt động và sinh hoạt giải trí sống quan trọng khác ví như sự biệt hóa tế bào, sự phát triển của khung hình. Sự biểu lộ gen ở sinh vật nhân thực được điều khiển bởi nhiều mức độ rất khác nhau từ trước dịch mã, sau dịch mã và dịch mã. Nhưng nhìn chung kiểu điều hòa cơ bản nhất là ở sự khởi đầu phiên mã.
II. KHÁI NIỆM VỀ GEN CƠ ĐỊNH VÀ GEN CẢM ỨNG
Gen mã hóa cho những sản phẩm: ARN, enzym,… thường được biểu lộ thường xuyên và liên tục ở hầu hết những tế bào được gọi là gen cơ định. Việc hoạt động và sinh hoạt giải trí theo kiểu cơ định đối với những gen là rất tiêu tốn lãng phí về năng lượng.
Quá trình bật sự biểu lộ của những gen để đáp ứng lại sự xuất hiện của tín hiệu nào đó trong môi trường tự nhiên thiên nhiên gọi là sự việc cảm ứng. Các gen được điều hòa theo kiểu này được gọi là những gen cảm ứng. Sản phẩm do gen như vật mã hóa gọi là enzym cảm ứng hoặc protein cảm ứng.
Ví dụ khi môi trường tự nhiên thiên nhiên chỉ có Lactose là nguồn hydrat cacbon duy nhất. Các tế bào E.coli sẽ tiến hành tổng hợp β galactosidase và protein permease thiết yếu cho việc sử dụng Lactose làm nguồn năng lượng.
Permease là protein vận chuyển giúp tế bào bơm Lactose vào bên trong, β galactosidase là enzym phân cắt Lactose thành Glucose và Galactose. Hai protein này hầu như không còn vai trò gì khi E.coli được nuôi trong môi trường tự nhiên thiên nhiên không còn Lactose. Việc tổng hợp hai protein này cần tiêu tốn năng lượng. Vì vậy cơ chế điều hòa được cho phép tế bào chỉ tổng hợp mạnh những sản phẩm thiết yếu cho việc chuyển hóa lactose khi môi trường tự nhiên thiên nhiên có Lactose đồng thời hạn chế sự biểu lộ của chúng khi môi trường tự nhiên thiên nhiên không còn Lactose.
III. ĐIỀU HÒA DƯƠNG TÍNH VÀ ĐIỀU HÒA ÂM TÍNH
Sự điều hòa hoạt động và sinh hoạt giải trí của gen dù là cảm ứng hay ức chế thì đều thực hiện theo hai cơ chế điều hòa dương tính và điều hòa âm tính. Cả hai cơ chế này đều có sự tham gia của protein điều hòa. Các gen này mã hóa cho những sản phẩm trực tiếp điều hòa sự biểu lộ của những gen khác.
Điều hòa dương tính: Sản phẩm của gen điều hòa có vai trò làm tăng sự biểu hiệnu của một hay một nhóm gen cấu trúc.
Điều hòa âm tính: Sản phẩm của gen điều hòa ức chế hoặc làm tắt sự biểu lộ của gen cấu trúc.
Sản phẩm của gen điều hòa gọi là những protein điều hòa xuất hiện dưới một trong hai dạng. Protein hoạt hóa trong những khối mạng lưới hệ thống điều hòa dương tính và protein ức chế trong những khối mạng lưới hệ thống điều hòa âm tính.
Việc protein điều hòa link được vào vị trí link protein điều hòa (RPBS) hay là không phụ thuộc vào sự xuất hiện những phân tử có kích thước nhỏ, những phân tử này gọi là phân tử tín hiệu. Phân tử tín hiệu làm tăng cường sự biểu lộ của những gen gọi là phân tử kích ứng còn nếu hạn chế hoặc ngưng trệ sự biểu lộ của những gen gọi là phân tử đồng ức chế. Các phân tử tín hiệu link vào protein điều hòa và làm thay đổi thông số kỹ thuật của chúng dẫn đến thay đổi hiệu suất cao hoặc hoạt tính của những protein gọi là biến hóa dị hình.
IV. SỰ ĐIỀU HÒA KHỞI ĐẦU PHIÊN MÃ Ở VI KHUẨN
Operon Lac được điều khiển đồng thời bởi những protein hoạt hóa và ức chế. Operon Lac là một cụm gen trong hệ gen của E.coli gồm 3 gen cấu trúc (lac Z, lac Y và lac A) nằm liền kề nhau. Gọi là Operon vì sự phiên mã của 3 gen cấu trúc này ra mắt đồng thời do dùng chung một Promoter. Promoter của Operon Lac (promoter Lac) nằm ở đầu 5’ của lac Z điều khiển sự phiên mã tổng hợp một phân tử mARN duy nhất. Nhưng phân tử mARN này chứa thông tin mã hóa nhiều hơn nữa một gen nên được gọi là mARN đa cistron. Phân tử mARN này sau này dịch mã cho ra 3 loại protein là
lac Z => β – galactosidase thủy phân Lactose thành Glucose và Galactose. Ngoài ra β – galactosidase còn xúc tác phản ứng chuyển hóa Lactose thành Allolactose.
lac Y => protein Permease là protein vận chuyển bơm Lactose vào bên trong tế bào
lac A => enzym thiogalactoside transacetylase có vai trò giải độc tế bào đối với những hợp chất thiogalactoside cũng khá được vận chuyển vào trong tế bào khi Permease hoạt động và sinh hoạt giải trí.
Có hai loại protein điều hòa tham gia điều khiển hoạt động và sinh hoạt giải trí của Operon Lac là protein hoạt hóa CAP và protien ức chế Lac I. Lac I được mã hóa bởi gen lac I nằm gần Operon Lac về phía đầu 5’ và là một gen cơ định. CAP do gen mã hóa nằm xa Operon Lac. Cả hai protein CAP và Lac I đều là những protein link ADN với vị trí link tương ứng nằm ở đầu 5’ (CAP) và đầu 3’ (Lac I) vị trí này được gọi là trình tự điều hành hay Operator của Opreon Lac.
Mỗi protein điều hòa ‘tiếp nhận’ một tín hiệu rất khác nhau từ môi trường tự nhiên thiên nhiên và truyền tín hiệu tới Operon Lac. CAP truyền tín hiệu về việc môi trường tự nhiên thiên nhiên không còn Glucose. Lac I truyền tín hiệu về việc môi trường tự nhiên thiên nhiên có Lactose. Lac I chỉ link mạnh với Operator và ức chế Operon Lac khi môi trường tự nhiên thiên nhiên không còn Lactose. Khi môi trường tự nhiên thiên nhiên có Lactose thì Lac I bị bất hoạt và Operon Lac được giải nén. CAP khi link vào Operon Lac lại sở hữu vai trò thúc đẩy Operon này hoạt động và sinh hoạt giải trí. Tuy vậy CAP chỉ link mạnh khi môi trường tự nhiên thiên nhiên không còn Glucose. Vì vậy sự phối hợp của hai loại protein điều hòa CAP và Lac I sẽ đảm bảo cho Operon Lac chỉ biểu lộ mạnh khi môi trường tự nhiên thiên nhiên có Lactose mà không còn Glucose.
Khi Lactose được Permease vận chuyển vào trong tế bào nó được β – galactosidase chuyển hóa thành Allolactose. Chính Allolactose điều hòa hoạt động và sinh hoạt giải trí của Lac I. Vậy β – galactosidase ở đâu mà có khi dường như Operon Lac không được hoạt hóa.
Câu trả lời là : Sự điều hòa ức chế Operon Lac có sơ hở. Ngay cả khi Operon Lac ở trạng thái bị ức chế thì vận luôn có một ít phân tử mARN của những gen cấu trúc được phiên mã. Sở dĩ như vậy là vì sự link của ARN pol cũng như của những protein điều hòa khác là những link yếu, nghĩa là chúng được hình thành và phá vỡ ở mức cân đối. Do đó, luôn có một lượng nhỏ ARN pol hoàn toàn có thể link vào Promoter và tiến hành phiên mã gen cấu trúc. Kẽ hở này giúp tế bào luôn có một lượng β – galactosidase và permease trong cả những lúc môi trường tự nhiên thiên nhiên không còn Lactose, lactose hoàn toàn có thể vận chuyển ngay vào bên trong tế bào và chuyển hóa thành Allolactose để kích ứng hoạt động và sinh hoạt giải trí của Operon Lac.
Allolactose link vào Lac I thay đổi thông số kỹ thuật protein ức chế này (nguyên tắc dị hình) dẫn đến link lỏng lẻo giữa Lac I với Operator và Lac I rời khỏi Promoter. Các phân tử Lac I tự do khi đã link với Allolactose thì hầu như không còn ái lực gì với ADN. Lúc này những gen cấu trúc được giải nén.
CHUYÊN ĐỀ: ĐỘT BIẾN
I. ĐỘT BIẾN LÀ NGUỒN NGUYÊN LIỆU CỦA QUÁ TRÌNH TIẾN HÓA
Khái niệm đột biến thường gồm hai ý: một là quá trình thay đổi trong vật chất di truyền, hai là quá trình phát sinh thay đổi đó. Một khung hình biểu lộ kiểu hình mới do kết quả của đột biến được gọi là thể đột biến.
Cần phân biệt đột biến và biến dị tổ hợp. Biến dị tổ hợp là sự việc thay đổi kiểu hình do kết quả tái tổ hợp vật chất di truyền mang những đột biến vốn đã xuất hiện từ trước. Cả hai loại biến dị đôi khi làm xuất hiện những kiểu hình mới. Nhưng đột biến là sự việc thay đổi trực tiếp liên quan đến số lượng và cấu trúc của nhiễm sắc thể đặc biệt là cấu trúc của những gen riêng biệt.
Những đột biến chỉ liên quan đến một vị trí nhất định trên gen gọi là đột biến điểm, gồm thay thế một cặp base hoặc mất hoặc thêm một cặp base tại một vị trí nhất định trên gen. Trong di truyền lúc bấy giờ thuật ngữ đột biến được dùng với nghĩa hẹp chỉ những đột biến điểm.
Đột biến là nguồn gốc tận cùng của mọi biến dị di truyền do vậy nó được xem là nguồn nguyên vật liệu sơ cấp của quá trình tiến hóa. Các cơ chế tái tổ hợp di truyền thực chất là sự việc tổ hợp lại những biến dị di truyền, còn tinh lọc có vai trò định hướng nhằm mục đích duy trì những tổ hợp gen thích nghi với những điều kiện môi trường tự nhiên thiên nhiên sống. Nếu không còn đột biến mọi gen đều chỉ tồn tại ở một trạng thái duy nhất sẽ không còn khái niệm về alen và không còn sự phân ly về tính trạng. Quan trọng hơn là những quần thể không thể tiến hóa để thích nghi với những điều kiện sống luôn biến hóa. Nhưng nếu đột biến xẩy ra thường xuyên với tần số quá cao thì sự truyền tải thông tin di truyền Một trong những thế hệ không hề nguyên vẹn, hơn thế nữa phần lớn những đột biến khi mới xuất hiện đều có hại cho những thể đột biến.
II. MỘT SỐ ĐẶC ĐIỂM CƠ BẢN CỦA SỰ PHÁT SINH ĐỘT BIẾN
1. Đột biến tế bào mầm sinh dục và đột biến soma
Các tế bào trong khung hình được phân thành hai loại cơ bản là: Các tế bào mầm sinh dục sản sinh ra những tế bào sinh tinh và tế bào sinh trứng từ đó hình thành nên những tế bào sinh dục trưởng thành là tinh trùng và trứng. Những tế bào này gọi chung là tế bào sinh dục. Còn những tế bào còn sót lại là những tế bào soma.
Các đột biến xẩy ra ở tế bào sinh dục được gọi là đột biến giao tử, còn đột biến xẩy ra ở tế bào soma gọi là đột biến soma.
Đột biến soma chỉ duy trì qua nguyên phân của những tế bào đột biến mà không được truyền qua giao tử cho những thế hệ sau. Còn đối với đột biến giao tử, nếu đột biến giao tử là trội thì hoàn toàn có thể xuất hiện kiểu hình đột biến ngay ở thế hệ con. Nếu đột biến giao tử là lặn thì kiểu hình đột biến không được biểu lộ ở kiểu gen dị hợp. Các đột biến giao tử hoàn toàn có thể xuất hiện ở mọi quá trình của quá trình sinh sản. Nếu nó chỉ có ở một giao tử duy nhất thì chỉ hoàn toàn có thể một thành viên con duy nhất mang gen đột biến. Nhưng nếu đột biến xẩy ra trong tế bào tiền sinh dục thì sẽ có nhiều giao tử mang gen đột biến và kĩ năng đột biến được duy trì sang thế hệ sau là rất cao. Vì vậy tính trội - lặn của gen đột biến, thời điểm xuất hiện đột biến trong chu kỳ luân hồi sinh sản ở sinh vật là những yếu tố quyết định kĩ năng một gen đột biến đã có được biểu lộ và phát tán trong quần thể hay là không.
2. Đột biến tự phát và đột biến gây tạo
Đột biến tự phát là những đột biến mà tác nhân gây đột biến thường không rõ ràng. Đột biến gây tạo là đột biến xuất hiện khi tế bào hoặc khung hình sinh vật được xử lý bởi những tác nhân vật lý hoặc hóa học rất khác nhau làm thay đổi cấu trúc và trình tự nucleotit trong phân tử ADN. Những tác nhân này được gọi là tác nhân đột biến.
Để phân biệt đột biến tự phát và đột biến gây tạo phải làm thí nghiệm so sánh đối chứng. Nếu xử lý một tác nhân nào đó mà đột biến nhất định tăng thêm 100 lần thì hoàn toàn có thể coi 99% là vì tác nhân đột biến còn 1% là tự phát.
3. Đột biến liệu có phải là ngẫu nhiên vô hướng
Một số ví dụ: nhiều quần thể chuột trở nên kháng với thuốc diệt chuột truyền thống. Nhiều quần thể côn trùng nhỏ trở nên kháng với thuốc trừ sâu. Ngày càng nhiều chủng vi khuẩn gây bệnh trở nên kháng những chất kháng sinh. Việc con người tiêu dùng nhiều chủng loại thuốc trừ sâu và kháng sinh mới tạo nên môi trường tự nhiên thiên nhiên sống mới ở những sinh vật này và chính đột biến đã tạo cho chúng kĩ năng kháng với những thuốc trừ sâu và kháng sinh nói trên. Các thành viên không mang những đột biến mẫn cảm với những thuốc thì bị chết.
Còn những thể đột biến thì sinh sản nhanh và thành những quần thể kháng thuốc mới.
Những ví dụ trên đặt ra một số trong những vấn đề cơ bản là: liệu sự xuất hiện những đột biến có đúng là sự việc kiện ngẫu nhiên hoàn toàn còn yếu tố môi trường tự nhiên thiên nhiên chỉ duy trì những đột biến có sẵn ? Hay sự xuất hiện những đột biến được điều khiển bởi những yếu tố môi trường tự nhiên thiên nhiên?
Ví dụ: Một quần thể E.coli được cấy vào môi trường tự nhiên thiên nhiên không còn Streptomycin thì phần lớn vi khuẩn chết. Nhưng có một số trong những tế bào kháng được kháng sinh streptomycin hoàn toàn có thể sinh trưởng và phát triển mạnh. Một thắc mắc đặt ra là: Đột biến kháng kháng sinh streptomycin tồn tại sẵn trong quần thể hay khi có chất kháng sinh nó mới xuất hiện ?
Để xử lý và xử lý vấn đề này năm 1952 Joshua và Lederberg đã phát triển một kỹ thuật quan trọng gọi là phương pháp đóng dấu.
Lederberg đã hòa loãng dung dịch nuôi vi khuẩn và trải chúng lên mặt phẳng môi trường tự nhiên thiên nhiên Agar và nuôi trong buồng nuôi đến khi mỗi tế bào vi khuẩn phát triển thành từng khuẩn lạc riêng biệt. Dùng một viên gỗ tròn bọc vải nhung (gọi là con dấu) ấn lên mặt phẳng môi trường tự nhiên thiên nhiên. Tế bào vi khuẩn tương ứng với vị trí khuẩn lạc được in vết lên mặt phẳng vải nhung của con dấu.
Bước tiếp theo con dấu được dùng để in vi khuẩn lên mặt phẳng nuôi cấy chứa kháng sinh streptomycin. Họ lặp lại quy trình này với nhiều địa petri mỗi đĩa gồm khoảng chừng 200 khuẩn lạc. Sau khi nuôi qua đêm họ nhận được một số trong những khuẩn lạc hoàn toàn có thể kháng streptomycin.
Lederberg sau đó đã kiểm tra những khuẩn lạc trong môi trường tự nhiên thiên nhiên không còn streptomycin kết quả những khuẩn lạc trong môi trường tự nhiên thiên nhiên không còn streptomycin tương ứng với những khuẩn lạc mọc trong môi trường tự nhiên thiên nhiên có streptomycin hầu như luôn có những tế bào kháng được kháng sinh. Chứng tỏ những đột biến kháng kháng sinh streptomycin đã xuất hiện trước trong quần thể khi chưa tồn tại streptomycin.
4. Đột biến hoàn toàn có thể đảo ngược
Đột biến từ alen kiểu dại thành alen đột biến gọi là đột biến thuận. Alen đột biến cũng hoàn toàn có thể đột biến ngược lại để trở về dạng kiểu dại. Đột biến này được gọi là đột biến ngược hay đột biến phục hồi.
Khi đột biến thứ hai làm phục hồi kiểu hình ban đầu vốn mất đi do đột biến thứ nhất, quá trình đó được gọi là phục hồi đột biến. Sự phục hồi đột biến hoàn toàn có thể theo hai cách.
Đột biến trở lại : Đó là lúc đột biến thứ hai xẩy ra ở cùng vị trí trên gen, Phục hồi lại trình tự nucleotit ban đầu của gen
Đột biến ức chế : Khi đột biến thứ hai xẩy ra ở vị trí khác trong hệ gen, ngăn cản sự biểu lộ của đột biến thứ nhất.
Như vậy đột biến trở lại thì phục hồi trình tự nucleotit kiểu dại. Còn đột biến ức chế thì không. Đột biến trở lại xẩy ra cùng vị trí với đột biến kiểu dại, còn đột biến ức chế xẩy ra ở vị trí khác trong gen, ở gen khác thậm chí ở nhiễm sắc thể khác.
5. Đột biến và hiệu suất cao kiểu hình
Hiệu quả của đột biến hoàn toàn có thể rất yếu song cũng hoàn toàn có thể rất lớn. Các đột biến trong vùng mã hóa của gen thường tạo ra alen mới của gen đó. Các alen không tạo ra hiệu suất cao kiểu hình khác lạ với kiểu dại gọi là những alen đồng đẳng. Còn những đột biến làm sản phẩm của gen mất hiệu suất cao, gen không hề được dùng để dịch mã thì alen sinh ra được gọi là alen vô nghĩa. Các đột biến alen vô nghĩa liên quan đến những gen thiết yếu cho việc phát triển của sinh vật thì thành viên đồng hợp tử gây chết, những alen đó được gọi là alen gây chết.
Cần phân biệt alen vô nghĩa và đột biến vô nghĩa. Đột biến alen vô nghĩa nghĩa là đột biến làm sản phẩm của gen mất hiệu suất cao hoặc gen không hề được dùng để dịch mã. Còn đột biến vô nghĩa là kiểu đột biến hình thành một trong ba bộ ba kết thúc trong vùng mã hóa của gen (UAA; UAG và UGA trên mARN).
Hiệu quả kiểu hình đột biến của những gen mã hóa Globin ở người : Người trưởng thành Hemoglobin đa phần ở dạng A gồm hai chuỗi α và hai chuỗi β. Chuỗi α có 141 acid amin, chuỗi β có 146 acid amin. Bệnh hồng cầu hình liềm (HbS) gây ra bởi đột biến thay thế acid amin thứ 6 là Glu (acid amin tính acid) trên chuỗi β thành Val (acid amin trung tính). Sự thay đổi này dẫn đến hình thành link mới nội phân tử làm thay đổi thông số kỹ thuật của hemoglobin. Cơ sở phân tử dẫn đến sự thay thế acid amin trên chuỗi β là vì đột biến thay thế cặp A = T trên alen kiểu dại (HbAβ) thành T = A trên alen đột biến.
6. Các kiểu đột biến gen
* Đột biến thay thế một cặp nucleotit
- Đột biến đồng hoán: Base pyrimydine được thay bằng một base pyrimidine và một base purin được thay bằng một base purin. Đột biến đồng hoán hoàn toàn có thể là: T => X hoặc X => T (pyrimydine => pyrimydine). A => G hoặc G => A (purine => purine).Đột biến đảo hoán: thay thế base pyrimydine thành purine hoặc purine thành pyrimidine. Đột biến đảo hoán hoàn toàn có thể là: T => A hoặc T => G hoặc X => A hoặc X => G hoặc A => T hoặc A => X hoặc G => T hoặc G => X.
Về mặt lý thuyết thì có 4 kiểu thay thế kiểu đồng hoán và 8 kiểu thay thế kiểu dị hoán. Nếu những đột biến xẩy ra ngẫu nhiên xác suất như nhau thì tỷ lệ đột biến là một trong đồng hoán : 2 dị hoán. Thực tế đột biến thay thế base có xu hướng nghiêng về đột biến đồng hoán cho nên vì thế trong những đột biến thay thế base tự phát thì tỷ lệ là 2 đồng hoán : 1 dị hoán.
* Đột biến thêm hoặc bớt base
- Đột biến đồng nghĩa: đột biến thay đổi một codon mã hóa acid amin thành codon mới mã hóa cho cùng acid amin đó. Đột biến đồng nghĩa còn gọi là đột biến im re.Đột biến nhầm nghĩa: codon mã hóa cho một acid amin này bị thay đổi thành codon mới mã hóa cho một acid amin khác.Đột biến vô nghĩa: codon mã hóa cho một acid amin bị thay đổi thành codon kết thúc dịch mã.Đột biến dịch khung: Các đột biến điểm thêm nucleotit và mất nucleotit hoàn toàn có thể làm thay đổi khung đọc của một thông điệp di truyền, do những bộ ba mã hóa bị sắp xếp lại trong quá trình dịch mã. Trừ trường hợp khung đọc bị thay đổi xuất hiện ở gần đầu cuối gen còn trong phần lớn trường hợp đột biến dịch khung protein được tạo ra mất hiệu suất cao.
7. Cơ sở phân tử của đột biến
a. Đột biến do lỗi sao chép ADN
- Hổ biến hóa học
Các nguyên tử Hidro hoàn toàn có thể chuyển từ một vị trí này sang vị trí khác trong Purine hay Pirimidine, ví dụ từ một nhóm amino sang một nguyên tử Nitơ vòng. Những biến hóa hóa học như vậy được gọi là hổ biến hóa học
Mặc dù hổ biến hóa học hiếm khi xẩy ra nhưng chúng có vai trò quan trọng trong duy trì cấu trúc đúng chuẩn của ADN chính bới một số trong những hổ biên hóa học hoàn toàn có thể làm thay đổi kĩ năng kết cặp Một trong những Bazơ nitơ. Cấu trúc hóa học của ADN được mô tả là dạng phổ biến bền vững mà ở dạng này Adenin luôn kết cặp với Thymine cũng như Guanine luôn kết cặp với Cytosine và ngược lại. Các dạng bền vững của những bazơ nitơ là keto (đối với G và T) và amino (đối với A và C) rất hiếm khi bị hổ biến hóa học thành dạng kém bền hơn là enol và imino. Thời gian tồn tại ơ dạng kém bền của những bazơ nitơ rất ngắn. Tuy vậy nếu đúng lúc những bazơ nitơ tồn tại ở dạng hổ biến hóa học kém bền mà chúng được lôi kéo tham gia vào quá trình sao chép ADN và lắp ráp vào mạch ADN đang tổng hợp thì đột biến (thay thế nucleotit) sẽ xẩy ra. Khi bazơ nitơ tồn tại ở dạng hổ biến hóa học hiếm gặp (enol đối với G và T, imino đối với A và C) thì những cặp bazơ được hình thành là A = C và G = T. Hậu quả của hiện tượng kỳ lạ này là sau hai lần sao chép sẽ xẩy ra đột biến thay thế cặp nucleotit A = T thành cặp G = C, hoặc thay G = C thành A = T.
Các đột biến gây ra bởi hổ biến hóa học dẫn đến sự thay thế cặp Purine – Pirimidine này bằng cặp Purine – Pirimidine khác và ngược lại (đột biến đồng hoán). Còn đột biến thay thế purine thành pirimidine và ngược lại thì gọi là đột biến dị hoán. Có 4 đồng hoán và 8 dị hoán rất khác nhau.
- Sao chép lệch tiềm năng
Sự sao chép lệch tiềm năng là vì sự hình thành những vòng ADN mạch đơn thường hình thành ở những đoạn những trình tự nucleotit ngắn lặp lại liên tục. Nếu vòng này xuất hiện từ mạch khuôn thì hoàn toàn có thể mất nucleotit, còn nếu xuất phát từ mạch đang được tổng hợp thì có xu hướng thêm nucleotit. Đoạn trình tự ngắn lặp lại liên tục được gọi là đơn vị lặp lại. Nếu đơn vị lặp lại không phải là bội số của 3 thì đột biến do sao chép lệch tiềm năng có xu hướng dẫn đến đột biến dịch khung.
b. Đột biến do những tác nhân hóa học
Các tác nhân đột biến hóa học hoàn toàn có thể chia ra hai nhóm chính:
+ Nhóm những hợp chất tác động đến ADN đang sao chép hay là không sao chép gồm những chất alkyl hóa và axit nitơ
+ Nhóm những hợp chất tác động đến ADN đang sao chép gồm có những hợp chất có cấu trúc phân tử gần tương tự những purine và pyrimidine (gọi là những hợp chất thế bazơ nitơ) Ngoài ra còn tồn tại những thuốc nhuộm acridine hoàn toàn có thể xen vào giữa phân tử ADN làm phát sinh sai sót trong sao chép ADN.
Mời những bạn tải file đầy đủ về tham khảo.
Trên đây VnDoc.com vừa ra mắt tới những bạn Một số chuyên đề tu dưỡng học viên giỏi môn Sinh học lớp 12, mong rằng qua nội dung bài viết này những bạn hoàn toàn có thể học tập tốt hơn môn Sinh lớp 12. Mời những bạn cùng tham khảo thêm những môn Toán 12, Ngữ văn 12, tiếng Anh 12, đề thi học kì 1 lớp 12, đề thi học kì 2 lớp 12...
Mời bạn đọc cùng tham gia nhóm Tài liệu học tập lớp 12 của VnDoc.com để có thêm tài liệu học tập nhé
Tải thêm tài liệu liên quan đến nội dung bài viết Tài liệu tu dưỡng học viên giỏi sinh 12
Post a Comment